„Seltener Gendefekt bei Kindern“, höre ich aus der Ferne.
Ich saß vor dem Facharzt mit offenem Mund.
Konnte das wirklich wahr sein, was er uns gerade erklärte?
Das muss ein Albtraum sein.
Bitte nicht mein Kind!
Wie wird sein Leben weitergehen?
Was bedeutet das für unser aller Leben?
Ja, ich hatte mir eine Diagnose gewünscht.
Klarheit.
Aber war ich mir bewusst, was alles da kommen kann?
Gedankenverloren starrte ich den Arzt an.
Finns Leben begann doch so vielversprechend:
Er kam in unserem zu Hause mit Glückshaube zur Welt.
Das heißt, die Fruchtblase war noch über seinem Kopf und dem Gesicht, als er geboren wurde.
Die Wahrscheinlichkeit dieses Phänomens liegt bei 1 zu 80.000 Geburten.
Schon im Mittelalter galt die Glückshaube als gutes Omen, als Glücksbringer für das Kind und als Zeichen für übernatürliche Fähigkeiten.
Wie passt das zusammen?
Das, was ich gerade hörte, klang alles andere als glücklich.
Beginnen wir von vorne…
Wir gingen mit einem gesunden Kind ins Krankenhaus und verließen es mit einem Kranken
Als Finn 19 Monate alt war, erbrach er über einen Zeitraum von 14 Tagen immer wieder. Die Kinderärztin war ratlos und schickte uns in die nahegelegene Uniklinik zur Abklärung.
Es war der 3. Oktober 2019. Ich werde diesen Tag niemals vergessen.
Nach der ersten Begutachtung der Situation wurde uns, noch bevor wir ein eigenes Zimmer bekamen, die erste Horrormeldung präsentiert:
Verdacht auf Hirntumor.
Man würde ein MRT veranlassen, um Gewissheit zu erhalten.
Bis dieses stattfand, verging eine geschlagene Woche.
Diese Zeit wurde allerdings nicht untätig verbracht, sondern mit anderen Untersuchungen gefüllt:
EEG, Blutuntersuchungen, EKG, Augenuntersuchungen, logopädische und physiotherapeutische Untersuchungen, Ultraschall, zig ärztliche Checks und was weiß ich noch alles.
Sie waren sich einig: Mit dem Kind stimmt so einiges nicht.
Von Schilddrüsenunterfunktion über „Spitzen“ im EEG bis hin zu muskulärer Hypotonie und Strabismus auf beiden Augen.
Doch all diese Befunde erklärten die starke Entwicklungsverzögerung nicht.
Der Hirntumor war Gott sei Dank nach einer Woche vom Tisch.
Jedoch:
Von einem seltenen Gendefekt bei Kindern war zu diesem Zeitpunkt noch nicht die Rede.
Bis dahin sollte noch einige Zeit vergehen.
Wie Finn auf all die Untersuchungen reagiert hat, kannst du in meinem Artikel über Negative Gefühle nachlesen.
Seltener Gendefekt bei Kindern: Weitere Horrormeldungen auf dem Weg zur Diagnose
9 Monate später, wir waren inzwischen an das SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum) angeschlossen, wurde erneut ein EEG durchgeführt – diesmal ambulant.
Es war ein Freitag morgen, Ende März 2020.
Kaum hatte ich die Tür unseres zu Hauses aufgeschlossen klingelte auch schon das Telefon:
„Die Auswertung von Finns EEG ist alarmierend. Sie müssen gleich am Montag unbedingt in die Klinik!“
Du kannst dir denken: Das Wochenende war schrecklich!
In der Klinik angekommen sahen die Ärzte erneut „Spitzen“ im EEG. Und davon reichlich.
Jede Spitze ist ein Krampfanfall.
Finns EEG besteht faktisch nur aus Spitzen.
Heute wissen wir: Finn hat Epilepsie und ist maximal 6 Sekunden krampffrei.
Dies verhindert, dass viele Informationen, die am Tag im Kurzzeitgedächtnis abgespeichert werden, nachts nicht wie bei gesunden Menschen ins Langzeitgedächtnis wandern.
Gott sei Dank merken weder Finn noch wir etwas von diesen Anfällen.
Er hat keine Schmerzen und krampft auch nicht offensichtlich.
Doch immer noch waren die Ärzte ratlos, warum Finn so stark entwicklungsverzögert ist.
Man fand zwar einiges, aber die Diagnose des seltenen Gendefekts bei Kindern ließ immer noch auf sich warten.
Wenn keiner mehr Rat weiß: Was macht eigentlich ein Humangenetiker?
Ich hatte noch nie von einem gehört.
Heute weiß ich: Da kommt man nur hin, wenn die Ärzte mit ihrem Latein am Ende sind.
Und wenn ein genetischer Ursprung vermutet wird.
Nur wenige Menschen bekommen je einen Humangenetiker zu Gesicht.
Das hat auch damit zu tun, dass diese Untersuchung des Bluts mehrere tausend Euro kostet.
Und da saßen wir nun vor ihm, während wir unsere Geschichte erzählten.
Schon wieder.
Der Professor schrieb mit, machte Fotos von Finn, beobachtete ihn genau.
„Ataktischer Gang“, schrieb er auf.
Die Suchmaschine des Internets half zu verstehen: „Die vom Gehirn gesteuerte Koordination der Bewegung ist gestört.“
Darum lernte Finn auch erst mit knapp einem Jahr krabbeln und laufen mit etwa zwei Jahren.
Heute, mit 4 ½ Jahren läuft er wie ein Kleinkind, das gerade die ersten Schritte geht.
Aber er läuft.
Ob das so bleibt, wissen wir nicht.
Warum wir das nicht wissen, erfährst du, wenn du weiterliest.
Was hat diese Bibliothek mit der Krankheit unseres Sohnes zu tun?
„Zunächst nehmen wir bei Finn Blut ab. Dieses Blut untersuchen wir schrittweise“, erklärte der Professor das weitere Vorgehen, als alle Fragen geklärt waren.
„Stellen Sie sich eine Bibliothek vor. Im ersten Schritt untersuchen wir, ob in Finns Bibliothek alle Bücher im Regal stehen. Im nächsten Schritt, ob jedes Buch alle Seiten hat, dann, ob alle Seiten richtig bedruckt sind und so weiter.“
Die durch die im Vorfeld aufgeklebten Emla-Pflaster* schmerzfreie Blutentnahme ging verhältnismäßig zügig.
Wie zügig mehrere Röhrchen Blut zu füllen eben geht.
Finn war mittlerweile ein Profi und machte friedlich mit.
Während der Kleine mit seinem ataktischen Gang schon wieder durch den Raum lief, verabschiedete sich der Humangenetiker freundlich von uns:
„Stellen Sie sich darauf ein, dass die Untersuchung einige Monate dauern kann. Wir melden uns bei Ihnen.“
Die Diagnose: Seltener Gendefekt bei Kindern
8 Monate später war es soweit.
Mein Mann Sascha und ich waren zu Boehringer nach Ingelheim gereist, um endlich Klarheit zu bekommen, was unser Sohn hat.
Inzwischen war Finn genau 3 Jahre alt.
Nervös saß ich auf meinem Stuhl, die Hände in den Schoß gelegt, und hörte ganz weit weg die Worte des Professors:
„Wir wissen nichts über diesen seltenen Gendefekt. Wir haben keinerlei Informationen, wie sich Finn entwickeln wird.“
Und dann bat er uns, alle paar Jahre vorbeizukommen um zu berichten, damit die Wissenschaft Informationen darüber bekommt, wie ein Mensch lebt, dessen KCNQ3-Gen verändert ist.
Erst im letzten Schritt hatte man den „Fehler“ im System gefunden. In Finns Bibliothek sind Buchstaben in Wörtern verdreht.
Ich hatte mir so sehr Antworten gewünscht. Da waren sie.
Die Ungewissheit wich und eine Menge Fragezeichen zogen in meinen Kopf ein.
KCNQ3 also.
4 ½ Jahre – So sieht Finns Leben heute aus
Seitdem leben wir ein Leben voller Höhen und Tiefen, Herausforderungen und Andersartigkeiten.
Finn hat inzwischen Pflegegrad 3 und einen grün-rosa Ausweis, der ihm 100% Schwerbehinderung bescheinigt.
Schublade auf – Schublade zu.
Das ist, was sie sehen.
Durch die starke Entwicklungsverzögerung ist Finn auf dem Stand eines 1-2 Jahre alten Kindes.
Mit allem, was dazugehört:
- Er räumt die Schränke aus (und nicht wieder ein),
- Er isst mit den Fingern oder wird gefüttert,
- Er trägt Windeln,
- Er kann nicht sprechen,
- Er läuft wie ein Kleinkind und fällt oft,
- Er klaut Dinge vom Schrank (durch seine Größe ein echtes Problem, weil er überall drankommt),
- Er räumt den Tisch ab (leider nicht im positiven Sinne)
- Er nimmt alles in den Mund,
- Er haut oder zwickt, um sich bemerkbar zu machen oder zu kommunizieren, weil er sich nicht mit Worten ausdrücken kann
- Probleme mit der Fein- und Grobmotorik (z.B. mit der Gabel etwas aufspießen ist nicht möglich)
- Er hat viele Wutanfälle, vor allem, wenn wir ihm nicht zuhören, ihn nicht verstehen oder etwas für ihn nicht klappt
- Er hat keinerlei Gefahrenbewusstsein (rennt auf die Straße, klettert und fällt runter, weil die Muskeln plötzlich nicht mehr mitmachen, öffnet heißen Backofen usw.)
- Er kann sich nicht auf eine Sache konzentrieren, beginnt ständig etwas Neues
- Einmal Gesagtes bleibt nicht im Kopf hängen, sondern muss ständig wiederholt werden (wir leben in dem Film „Und täglich grüßt das Murmeltier“)
Finn benutzt zwar keine Worte wie du und ich, aber er kommuniziert wie ein Weltmeister.
Für ihn ist es wichtig, dass wir ihm in die Augen sehen, wenn er mit uns „spricht“.
Denn nur dann nehmen wir seine Gesten wahr und können erkennen, was er gerade braucht.
Manche Gebärden machen wir vor, andere erfindet er selbst.
Wir verstehen ihn.
Andere Menschen jedoch nicht, so sind gerade andere Kinder oft fies zu ihm, was ich als Mama nur schwer ertragen kann.
So hörten wir schon Sätze, wie:
„Hau ab, Finn, du darfst nicht mitspielen!“
Besonders weh tut es mir, weil Finn so gerne mit den Kindern spielen möchte.
Er läuft dann hin und „spricht“ mit ihnen, doch sie verstehen ihn nicht.
So finden die Kinder selten in ein gemeinsames Spiel.
Auch nimmt er ihnen Sachen weg, nicht in böser Absicht, sondern weil er einfach auch mal schauen möchte.
Manche Kinder hauen ihn dann, was er durch die Muskelschwäche nicht ausgleichen kann und dadurch hinfällt.
Früher ist er regelmäßig auf den Kopf geknallt, wenn er fiel.
Heute kann er sich während des Falls drehen, so dass er den Kopfaufprall abwenden kann.
Es gab Zeiten, da trug Finn einen Helm, zur Sicherheit, damit sein Köpfchen nicht noch mehr Schaden nimmt.
Überhaupt ist er ein sehr unruhiger Geist.
Er muss ständig in Bewegung sein.
Abends vor dem Schlafengehen oder nachts wälzt er sich im Bett herum, findet keine Ruhe.
Wir vermuten, dass das mit dem Dauergewitter in seinem Kopf zusammenhängt.
Mein Mann sagt immer: 100% schwerbehindert = 100% Betreuung.
Du kannst dir vielleicht vorstellen, wie ich mich oft fühle.
Die Pflege ist nicht einfach, und dennoch würde ich Finn für nichts und niemanden auf der Welt eintauschen wollen.
Doch das war nicht immer so.
Seltener Gendefekt - na und? Heute kann ich mein Kind so annehmen, wie er ist
Lange hat sich etwas in mir gesträubt, mein Kind „so“ anzunehmen.
Aber heute sehe ich noch etwas anderes außer die Behinderung.
Der Fokus hat sich verändert.
Ich sehe seine Lebensfreude.
Ich sehe Glück in seinen Augen.
Er macht mich auf die kleinen Dinge aufmerksam, die mir schon lange nicht mehr aufgefallen waren.
Er holt mich ins Hier und Jetzt.
Sein Strahlen, das Funkeln, die pure Liebe, die er schenkt.
Heute bin ich einfach nur gespannt, was Finn für uns bereithält.
Ob die Glückshaube wohl doch ein gutes Omen ist.
Er macht die Welt für die Menschen schöner, denen er begegnet.
Er lacht sie an und winkt ihnen zu.
Für mich ist er perfekt, genau so, wie er ist.
Das heißt nicht, dass ich nicht ständig an meine Grenzen komme in der Pflege.
Doch heute weiß ich, wie ich mit meinen ambivalenten Gefühlen meinem Sohn gegenüber umgehen kann.
Aber das ist Stoff für einen weiteren Artikel.
Erzähle uns sehr gerne eure Geschichte in den Kommentaren oder stelle deine Fragen an mich.
Wenn du dir Hilfe und Unterstützung für deine Gefühle gegenüber deinem eigenen besonderen Kind wünschst, oder du jemanden suchst, der dich aus tiefstem Herzen versteht, dann sichere dir deinen kostenfreien Kennenlerntermin mit mir.
Von Herzen,
Deine Jenniffer
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3 Antworten
Oh man, was hab ich wieder für Tränen in den Augen. „Er macht die Welt für die Menschen schöner, denen er begegnet.“ 🙏🙏🙏 Ich bin so froh und dankbar, dass ich euch begegnet bin 😍😍😍
<3 Danke, dass es euch gibt!
Hallo. Meine Tochter hat auch einen Kcnq3 Gendefekt. Sie leidet an einer myoklonischen Epilepsie mit Absencen (Tassinari Syndrom). Ob das was mit dem Gendefekt zu tun hat, weiß keiner so recht. Außerdem hat sie eine Lernbehinderung und einen fraglichen IQ von 65. Die Epilepsie ist therapierefraktär. Wir versuchen es seit 3 Jahren einzustellen. Es würde mich sehr interessieren, wie euer Verlauf ist.
Viele Grüße Andrea